Segundo uma nota de imprensa da UA, “a descoberta poderá contribuir para futuras estratégias terapêuticas para a síndrome do X Frágil, a forma hereditária mais comum de deficiência intelectual e uma das principais causas genéticas do autismo”.

“Até agora, sabia-se que a STEP atuava sobretudo na regulação de mecanismos pós-sinápticos, mas o seu papel nas fases iniciais da formação das sinapses (estruturas responsáveis pela comunicação entre neurónios) permanecia pouco compreendido”, explica.

O novo estudo, publicado na Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, “revela que a proteína funciona como uma espécie de 'travão' ao desenvolvimento das terminações nervosas, limitando a maturação das sinapses e a eficiência da transmissão dos sinais cerebrais”.

Recorrendo a modelos experimentais in vitro e in vivo, os investigadores Joel Pires e Ramiro Almeida, do Instituto de Biomedicina e do Departamento de Ciências Médicas da UA, em parceria com investigadores das universidades de Coimbra e da Beira Interior, demonstraram que a redução ou inibição da atividade da STEP favorece a organização das proteínas envolvidas no armazenamento e libertação de neurotransmissores, promovendo a formação de um maior número de sinapses funcionais.

Os resultados mostram ainda que a ausência da proteína aumenta a excitabilidade dos neurónios e a sincronização das redes neuronais, indicadores de uma comunicação mais eficaz entre as células nervosas.

Segundo os autores, esse efeito resulta da manutenção de mecanismos moleculares que favorecem a montagem das estruturas responsáveis pela libertação dos neurotransmissores.

“Particularmente relevante é a observação de que a inibição da STEP foi capaz de corrigir defeitos na formação das sinapses em neurónios com mutações associadas à síndrome do X Frágil”, salienta.

A descoberta “sugere que alterações na atividade dessa proteína podem estar envolvidas nas perturbações sinápticas características da doença”.

Os investigadores defendem que a STEP desempenha um papel central na regulação da comunicação neuronal e que a sua inibição poderá constituir “uma abordagem promissora para restaurar o funcionamento das sinapses em pessoas com síndrome do X Frágil”.

“Ao identificar a STEP como um regulador da formação de sinapses, este trabalho abre novas possibilidades para compreender melhor doenças em que a comunicação entre neurónios está alterada, como a síndrome do X Frágil e, potencialmente, outras perturbações do neurodesenvolvimento”, sublinha Ramiro Almeida, coordenador do estudo.